Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Lesch-Nyhan . Le déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT) est une maladie héréditaire du métabolisme des purines avec hyperuricémie et un spectre de manifestations neurologiques dépendant du degré du déficit enzymatique. Source : Orphanet. Code CIM 10 : E79.1
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