Catégorie regroupant les sites en français concernant la Microdélétion 22q11 . La monosomie 22q11 ou syndrome de DiGeorge se caractérise par l'association de plusieurs malformations : une hypoplasie du thymus et des parathyroïdes, une cardiopathie congénitale de type conotroncal et une dysmorphie faciale discrète mais caractéristique. Source : Orphanet. Code CIM 10 : D82.1
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