Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Sly ou Mucopolysaccharidose type 7 . La mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII) ou maladie de Sly est une maladie de surcharge lysosomale, très rare, du groupe des mucopolysaccharidoses. Moins de 40 patients à présentation néonatale à modérée ont été rapportés depuis la description initiale de la maladie par Sly en 1973. Toutefois, la fréquence de la maladie est peut-être sous estimée puisque la présentation la plus fréquente est la forme anténatale qui reste encore sous-diagnostiquée. La symptomatologie est extrêmement hétérogène : formes anténatales (anasarque foeto-placentaire non immune), formes néonatales sévères (avec dysmorphie, hernies, hépatosplénomégalie, pieds bots, dysostose, hypotonie importante et troubles neurologiques évoluant vers un retard statural et un déficit intellectuel profond en cas de survie) et formes très modérées découvertes à l'adolescence voire à l'âge adulte (cyphose thoracique). Source : Orphanet.

Voir également : 3

Maladie de Sly
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Mucopolysaccharidose de type VII
La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.
Mucopolysaccharidose de type VII
Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Rouen propose de ressources sur le sujet.
Mucopolysaccharidose type 7
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (February 01, 2007)
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Dernière mise à jour :
avril 2, 2015 à 7:36:26 UTC
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