Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Hurler ou Déficit en alpha-L-iduronidase ou Mucopolysaccharidose type 1 . La mucopolysaccharidose de type I est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des mucopolysaccharidoses. Il en existe trois variants, différant très largement dans leur sévérité : la maladie de Hurler étant la plus sévère, celle de Scheie la plus modérée et celle de Hurler-Scheie donnant un phénotype intermédiaire. La prévalence est estimée entre 0,7 et 1,6/100 000 pour la maladie de Hurler et à 1/500 000 pour celle de Scheie. Dans la forme sévère (maladie de Hurler ou MPS I-H), des déformations du squelette et un retard de développement moteur et intellectuel sont les principaux symptômes. Source : Orphanet.

Voir également : 3

Mucopolysaccharidose de type I
La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.
Mucopolysaccharidose de type I
L'Haute autorité de santé (HAS) de France offre le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la maladie. [PDF]
Mucopolysaccharidose de type I
Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Rouen propose de ressources sur le sujet.
Syndrome de Hurler
Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
Mucopolysaccharidose type 1
Déficit en alpha-L-iduronidase. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public. [PDF] (January 01, 2009)
Mucopolysaccharidose type 1
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (December 01, 2006)
[Doctor Mozilla]
Dernière mise à jour :
avril 2, 2015 à 7:36:40 UTC
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