Catégorie regroupant les sites en français concernant la Maladie de Gaucher . La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase (aussi appelée glucosylcéramidase ou béta-glucosidase acide) ou exceptionnellement en son activateur (saposine C). Elle est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse. L'incidence de la maladie de Gaucher dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. La prévalence est d'environ 1/100 000. L Source : Orphanet.

Voir également : 4

Gaucher (maladie de)
Vulgaris-Medical propose une présentation accessible à tous de cette maladie.
Maladie de Gaucher
La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.
Maladie de Gaucher
Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
Maladie de Gaucher
Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Rouen propose de ressources sur le sujet.
Maladie de Gaucher
Déficit en bêta-glucosidase acide ou Déficit en glucocérébrosidase. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public. [PDF] (January 01, 2010)
Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (April 01, 2007)
Maladie de Gaucher
L'Haute autorité de santé (HAS) de France offre le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la maladie. [PDF] (January 01, 2007)
Maladie de Gaucher
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (October 01, 2006)
Maladie de Gaucher périnatale létale
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (October 01, 2006)
Maladie de Gaucher type 1
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (October 01, 2006)
Maladie de Gaucher type 2
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (October 01, 2006)
Maladie de Gaucher type 3
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (October 01, 2006)

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Dernière mise à jour :
avril 2, 2015 à 7:39:39 UTC
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