Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Rubinstein-Taybi . Le syndrome de Rubinstein-Taybi est caractérisé par des anomalies congénitales (microcéphalie, faciès caractéristique, pouces et hallux larges, retard de croissance), un déficit intellectuel et un comportement atypique. La prévalence à la naissance est de 1/100 000 à 1/125 000. Les anomalies faciales, plus visibles avec l'âge, sont des sourcils en accent circonflexe, de longs cils, des fentes palpébrales obliques, un nez crochu, un palais ogival et une micrognathie. On observe fréquemment au niveau des incisives permanentes la présence d'une cuspide supplémentaire. Un sourire inhabituel s'accompagnant de la fermeture des yeux est presque toujours observé. D'autres caractéristiques peuvent inclure une hypermobilité articulaire, des anomalies oculaires (obstruction des canaux lacrymo-nasaux, glaucome congénital, erreurs de réfraction), cardiaques et/ou cutanées (formations cheloïdes notamment). Source : Orphanet.

Voir également : 3

Association française du syndrome de Rubinstein-Taybi (AFSRT)
Informations sur la maladie et l'association, revues de presse. Villerbon, Loir-et-Cher (41), France.
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
Syndrome de Rubinstein-Taybi
La Fondation Health on the Net (HON) fournit des informations médicales et de santé utiles et fiables pour les patients et professionnels.
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Le catalogue et index de sites médicaux francophones (CISMeF) du Centre hospitalier universitaire (CHU) de Rouen propose de ressources sur le sujet.
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (July 01, 2007)
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Orphanet présente son texte écrit pour le grand public. [PDF] (January 01, 2006)

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Dernière mise à jour :
avril 2, 2015 à 7:52:22 UTC
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