- Albinisme oculo-cutané@ (6)
- Anémie de Fanconi@ (4)
- Ataxie de Friedreich@ (7)
- Déficit en alpha-1 antitrypsine@ (6)
- Dyskératose congénitale@ (5)
- Dystrophie musculaire de Duchenne@ (8)
- Glycogénose type 5@ (8)
- Hémochromatose@ (9)
- Hypothyroïdie congénitale@ (5)
- Lymphangioléiomyomatose@ (8)
- Maladie coeliaque@ (13)
- Maladie de Darier@ (5)
- Maladie de Gaucher@ (12)
- Maladie de Hunter@ (7)
- Maladie de Hurler@ (7)
- Maladie de Kennedy@ (4)
- Maladie de Maroteaux-Lamy@ (6)
- Maladie de Morquio@ (5)
- Maladie de Refsum@ (6)
- Maladie de Sanfilippo@ (8)
- Maladie de Sly@ (4)
- Maladie de Wilson@ (9)
- Maladie des exostoses multiples@ (5)
- Myopathie mitochondriale@ (4)
- Naevus géant congénital@ (6)
- Ostéogenèse imparfaite@ (15)
- Sclérose tubéreuse de Bourneville@ (9)
- Syndrome d'Alström (4)
- Syndrome d'Angelman@ (7)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos@ (19)
- Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire@ (3)
- Syndrome d'Isaacs-Mertens@ (3)
- Syndrome de Bardet-Biedl@ (6)
- Syndrome de Barth (4)
- Syndrome de Bloom@ (4)
- Syndrome de Cockayne@ (7)
- Syndrome de Coffin-Lowry@ (5)
- Syndrome de Cornelia de Lange@ (8)
- Syndrome de Goldenhar@ (6)
- Syndrome de Joubert@ (5)
- Syndrome de Klippel-Feil@ (7)
- Syndrome de l'insensibilité aux androgènes@ (4)
- Syndrome de l'X fragile@ (6)
- Syndrome de Lesch-Nyhan@ (7)
- Syndrome de Moebius (7)
- Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn@ (1)
- Syndrome de Noonan@ (9)
- Syndrome de Prader-Willi@ (9)
- Syndrome de Prune Belly (4)
- Syndrome de Rothmund-Thomson@ (5)
- Syndrome de Rubinstein-Taybi (6)
- Syndrome de Treacher-Collins@ (5)
- Syndrome de Williams@ (10)
- Syndrome de Zellweger@ (4)
- Thalassémie@ (8)
- Xeroderma pigmentosum@ (6)
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