Catégorie regroupant les sites en français concernant le Syndrome de Joubert . Le syndrome de Joubert (SJ) est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. La prévalence est estimée d'environ 1/100 000. Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Source : Orphanet.

Voir également : 4

Anémone du Japon
Forum sur le syndrome de Joubert et des syndromes cerebello-oculo-rénaux associés.
Joubert (syndrome de)
Vulgaris-Medical propose une présentation accessible à tous de cette maladie.
Syndrome de Joubert
Un article de l'encyclopédie libre en ligne Wikipédia.
Syndrome de Joubert
Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (April 01, 2009)
Syndrome de Joubert
Orphanet présente son texte écrit pour le grand public. [PDF] (January 01, 2007)

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Dernière mise à jour :
octobre 9, 2012 à 17:13:52 UTC
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