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  • Alliance familiale Von Hippel-Lindau (VHL) - Informations sur l'association et la maladie de Von Hippel Lindau (VHL). On y trouve des réponses aux questions fréquentes, une lettre, un livret complet sur la maladie, un journal, le calendrier des réunions, les coordonnées des centres de soins et un forum de soutien. Massachuset, Etats-Unis.
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  • Association anémie dyserythropoïétique congénitale (AADC) - Présente la maladie et ses activités. Gondecourt, Nord (59), France.
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  • Association du syndrome de Lowe (ASL) - L'association regroupe les familles ayant des enfants atteints de cette maladie génétique rare et oubliée. Saint-Georges-d'Orques, Hérault (34), France.
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  • Association francophone des glycogénoses - A été créée par des parents d'enfants et d'adultes affectés, dans le but de se regrouper, de se faire connaître d'un public plus nombreux pour sortir de l'anonymat. Corenc, Isère (38), France.
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  • Association francophone des glycogénoses (AFG) - Créée par des parents d'enfants atteints et des adultes affectés, est avant tout un pôle d’entraide et de soutien pour toutes les personnes atteintes ou concernées par ces maladies. Izon, Gironde (33), France.
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  • Association française du syndrome d'Ondine (AFSOndine) - Présente l'organisation et de l'information pour les familles de personnes atteintes, ses activités, la maladie, liens. Maisons-Alfort, Val-de-Marne (94), France.
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  • Association française du Syndrome de Costello (AFSC) - Présente l'organisation et ses activités, la maladie, liens. Gradignan, Gironde (33), France.
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  • Association française du syndrome de Costello et Cardio-facio-cutané - Présente l'organisation et ses activités, les maladies, liens. Gradignan, Gironde (33), France.
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  • Association syndrome de Kabuki (ASK) - L'association s'est fixée deux pôles d'action : un lieu d'écoute et d'échange, la sensibilisation du corps médical, para-médical et du grand public. Bellaing, Nord, France.
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  • France Choroïdérémie - Est membre de l'Alliance des maladies rares. L’implication au sein de cette association garantit la prise en compte de la choroïdérémie en tant que maladie rare par les pouvoirs publics. Paris (75), France.
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  • Hypophosphatasie - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
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  • Hypophosphatasie Europe - Site officiel de l'association de malades de cette pathologie génétique osseuse rare avec des informations médicales, des témoignages de malades ou de familles. Huningue, Haut-Rhin (68), France.
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  • Incontinentia pigmenti - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
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  • Maladies oculaires génétiques - L'Organisation mondiale de la santé (OMS) présente son dossier sur cette maladie oculaire prioritaire.
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  • Syndrome d'Ondine - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
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  • Syndrome de Kabuki - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
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  • Syndrome de Lowe - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens.
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  • Le syndrome de Saethre-Chotzen - Ce syndrome, également appelé Acrocephalosyndactyly type III, est une maladie congénitale génétique héréditaire. Une mère présente le résultat de ses recherches et son parcours personnel face à la maladie qui touche son enfant. [PDF]
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  • Vaincre l'adénylosuccinase par l'information (VASI) - L'association a pour objet d'établir des liens entre les parents, leurs amis et les malades et de renforcer ceux qui existent entre ces personnes et les professionnels autour de la prise en charge de cette maladie. Paris (75), France.
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  • Valentin Association de porteurs d'anomalies chromosomiques (APAC) - Présente le fonctionnement, les activités et le calendrier. Également des témoignages et une base de données des anomalies chromosomiques. Eragny-sur-Oise, Val d'Oise (95), France.
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  • Wikipédia : Maladie génétique - Un article de l'encyclopédie libre en ligne.
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  • Dysplasie fibreuse polyostotique - Orphanet présente son texte écrit pour le grand public sur la maladie de Hunter. (January 01, 2009)
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  • Syndrome Charge - Orphanet présente son texte écrit pour le grand public. [PDF] (January 01, 2008)
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  • Syndrome de Costello - Syndrome facio-cutanéo-squelettique. Orphanet présente son texte écrit pour le grand public. [PDF] (January 01, 2008)
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  • Syndrome Nail-patella - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (February 01, 2007)
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  • Syndrome de Cowden - Orphanet propose de fiches d'informations pratiques de la maladie, types de consultations adaptées, diagnostic et liens. (February 01, 2006)
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Dernière mise à jour : octobre 28, 2014 à 11:15:11 UTC - éditer