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Top: World: Español: Salud: Enfermedades: Genéticas
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre enfermedades genéticas. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Incluye todas las patologías que son ocasionadas por alteraciones en la información contenida en el ADN de las células a partir de las que se formó el organismo. Incluye por lo tanto las enfermedades cromosómicas y las hereditarias.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre angioedema hereditario. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Enfermedad ocasionada por la deficiencia del factor inhibidor C1, produciendo episodios de edema de la laringe, intestinos y extremidades.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre epidermolisis bulosa. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Enfermedades genéticas de la piel y las mucosas, donde se presenta la formación de ampollas ante el mínimo estímulo. Los niños enfermos se conocen como "niños mariposa" equiparando la fragilidad de su piel con las alas de la mariposa.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre fibrosis quística. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Enfermedad congénita y hereditaria transmitida por el cromosoma 7 que cursa con deficiencia en función glandular, ocasionando problemas en pulmones, sudor y secreciones pancréaticas, con infecciones pulmonares frecuentes y problemas de mala absorción intestinal.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre la osteogénesis imperfecta. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Enfermedad congénita donde los huesos se fracturan fácilmente, con muy diversos grados de gravedad.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre osteopetrosis. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
La enfermedad de Albers-Schonberg ocasiona aumento generalizado de la densidad ósea, causado por una insuficiente resorción ósea hereditaria.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre el síndrome de Prader Willi. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Ocasionado por daño al cromosoma 15, se manifiesta con hipotonía muscular, obesidad, desarrollo sexual incompleto y retraso mental.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre Síndrome de X frágil. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Una de las enfermedades genéticas más frecuentes como causa de retraso en el desarrollo psicomotriz, puede también manifestarse como déficit de atención o hiperactividad.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre el síndrome de Angelman. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Patología del cromosoma 15 que provoca alteraciones neurológicas, principalmente retraso mental, rigidez, falta de habla, convulsiones y risa exagerada.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre Síndrome de Down. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Conjunto de síntomas y signos causados por una alteración cromosómica en que existe un cromosona 21 extra, para dar un cariotipo 47XY en vez del 46XY tradicional.
| Favor enviar únicamente sitios con información general sobre el Síndrome de Edwards. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Condición genética causada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. El cariotipo resultante es 47XX+18 en vez del 46XX normal. La trisomía 18 provoca múltiples problemas anatómicos y fisiológicos desde leves a severos.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre síndrome de Klinefelter. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Condición en que los cromosomas sexuales XY son sustituidos por el trío XXY, ocasionando diversas manifestaciones de expresión muy variable: problemas de aprendizaje, personalidad, ginecomastia, infertilidad y osteoporosis, entre muchos otros.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre Síndrome de Turner. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Conjunto de síntomas ocasionadas por la ausencia o falta de expresión de uno de los dos cromosomas femeninos (X) que habitualmente tiene cada mujer, formando un cariotipo 46X0 en lugar del 46XX normal.
| Favor de enviar únicamente sitios con información general sobre el Síndrome de Williams. Sitios sobre Centros de atención o especialistas deberán ser listados bajo el país correspondiente. Sitios de compras o venta de productos deberan ser enviados así mismo al sitio correspondiente. |
Patología del desarrollo caracterizada por una tríada de características faciales típicas, hipercalcemia infantil, y estenosis aórtica supravalvular.
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